Буклет на тему «Инвазивные методы пренатальной диагностики: техника, показания, осложнения»

Инвазивная пренатальная диагностика получает материал из полости матки или от плода для цитогенетического, молекулярного и биохимического анализа. К основным методам относятся биопсия ворсин хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

• Биопсию хориона обычно выполняют в первом триместре, амниоцентез — после формирования достаточного объёма околоплодных вод, кордоцентез — с помощью пункции пуповины под контролем УЗИ.

• Эти методы применяют для подтверждения хромосомных и некоторых наследственных заболеваний, когда по скринингу или семейному анамнезу риск патологии повышен.

Показания формируют врачи-генетик и акушер-гинеколог по данным скрининга, УЗИ и семейного анамнеза. Направление дают при подозрении на хромосомные аномалии, моногенные болезни или выраженные пороки развития.

• Частые причины направления — возраст матери старше 35 лет, рождение ребёнка с хромосомной патологией, повторные выкидыши, неблагоприятный результат неинвазивного скрининга.

• Кордоцентез используют и тогда, когда нужно исследовать кровь плода при подозрении на анемию, внутриутробную инфекцию или резус-конфликт.

Подготовка пациентки и обязательные обследования.

Группа крови и резус‑фактор; при резус‑отрицательной крови — анализ на антирезусные антитела.

Скрининг на ВИЧ, сифилис, гепатиты B и C.

Общий анализ крови, мазок на флору (I–II степень чистоты).

Исключение острых инфекций, лихорадки, кровотечения.

При необходимости — согласование отмены антикоагулянтов с лечащим врачом.

Техника процедуры зависит от метода, но почти всегда проводится под постоянным ультразвуковым контролем. Через переднюю брюшную стенку вводят тонкую иглу и забирают нужный биологический материал.

• При биопсии хориона берут клетки ворсин плаценты, при амниоцентезе — околоплодные воды с клетками плода, при кордоцентезе — кровь из пуповины.

• Полученный материал используют для кариотипирования, поиска точечных мутаций и оценки отдельных биохимических показателей. Это даёт прямое подтверждение диагноза, а не только оценку риска.

Основное осложнение всех инвазивных методов — самопроизвольное прерывание беременности. Риск зависит от срока, метода и опыта специалиста, поэтому его указывают отдельно перед процедурой.

• Возможны кровотечение, подтекание или излитие околоплодных вод, кратковременное усиление тонуса матки и инфицирование полости матки.

• После амниоцентеза может возникнуть потеря околоплодных вод, а после кордоцентеза — кратковременное нарушение сердцебиения плода или гематома в месте пункции.

• Сама процедура не лечит заболевание, но даёт окончательный лабораторный ответ, когда неинвазивные тесты оставляют сомнение.