Буклет на тему «Инвазивные методы диагностики во время беременности»

Инвазивная пренатальная диагностика — это получение материала плода или плаценты для генетического и лабораторного анализа. К ней относят биопсию хориона, амниоцентез и кордоцентез.

• Биопсию хориона проводят обычно с 10–14-й недели, амниоцентез — с 16-й недели, кордоцентез — после 20-й недели беременности.

• Материал исследуют на хромосомные, генные и некоторые врождённые болезни, а также на отдельные инфекционные поражения плода.

• Процедуры выполняют под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку, а для биопсии хориона возможен и доступ через канал шейки матки.

Показанием чаще всего служит высокий риск хромосомной или моногенной патологии по данным скрининга, анамнеза или УЗИ. В приказах Минздрава среди таких методов прямо названы биопсия хориона, плаценты и амниоцентез.

• Биопсия хориона даёт клетки ворсин хориона или плаценты и позволяет получить результат раньше, чем амниоцентез. Для трансабдоминальной аспирации ворсин хориона оптимален срок 10–14 недель.

• Амниоцентез — пункция амниотической полости с забором околоплодных вод, обычно 10–20 мл. Чаще его проводят во II триместре, когда объём жидкости достаточен для анализа.

• Кордоцентез получают, пунктируя сосуды пуповины, и используют для исследования крови плода. Этот метод применяют во II и III триместрах.

Первый диагностический амниоцентез для пренатальной диагностики хромосомной патологии выполнили в 1967 году после того, как научились культивировать клетки амниотической жидкости. Уже в 1970-х годах биопсия хориона стала одной из новых инвазивных процедур для ранней диагностики.

После забора материал направляют на цитогенетическое, биохимическое, иммунологическое или молекулярно-генетическое исследование. По результату можно подтвердить или исключить хромосомные и некоторые наследственные заболевания.

• Инвазивные методы дают прямой доступ к клеткам плода или плаценты, поэтому их считают подтверждающими, а не скрининговыми. Они применяются, когда неинвазивные тесты дают высокий риск отклонений.

• Пункции выполняют под постоянным ультразвуковым контролем, чтобы выбрать безопасную точку забора материала. При биопсии хориона используют трансабдоминальный и трансцервикальный доступ.

• К противопоказаниям относят острые инфекции, кровотечение из половых путей и воспалительные процессы в зоне предполагаемого прокола.

К возможным осложнениям относят выкидыш, утечку околоплодных вод, кровотечение и инфицирование. В клинических обзорах риск осложнений обычно оценивают как низкий, но он не равен нулю.

• Риск зависит от срока беременности, опыта специалиста и выбранного доступа. Поэтому процедура выполняется в специализированных учреждениях.

• Биопсия хориона позволяет обследовать плод раньше амниоцентеза, но не во всех случаях подходит для ответа на все диагностические вопросы.

• Кордоцентез используют реже, чем амниоцентез и биопсию хориона, потому что он технически сложнее и связан с доступом к сосудам пуповины.