Буклет на тему «Врожденные пороки развития плода»

Врожденные пороки развития — это нарушения формирования органов и тканей, возникающие до рождения. Они бывают изолированными или сочетаются с другими аномалиями.

• Причины делят на генетические, хромосомные и внешние: инфекции, алкоголь, некоторые лекарства, радиация, дефицит фолиевой кислоты и йода.

• К числу частых примеров относят дефекты нервной трубки, пороки сердца, расщелины губы и нёба, а также аномалии конечностей.

• Часть пороков выявляют еще во время беременности, но некоторые становятся заметны только после родов.

Развитие порока нередко связано не с одной причиной, а с их сочетанием. У одного и того же ребенка может быть несколько факторов риска одновременно.

• К внешним факторам относят краснуху, сифилис, вирус Зика, тяжелые металлы, пестициды и ионизирующее излучение.

• У матери повышают риск сахарный диабет, дефицит питания и прием некоторых лекарств, включая препараты с тератогенным действием.

• На вероятность пороков влияет и наследственность: изменения в отдельных генах или хромосомах могут передаваться ребенку.

Некоторые пороки формируются очень рано — еще до того, как женщина узнает о беременности. Например, закрытие нервной трубки происходит в первые недели после зачатия, поэтому дефект может возникнуть задолго до первого УЗИ.

Пренатальная диагностика включает ультразвуковое исследование и, при показаниях, инвазивные тесты. УЗИ используют для скрининга крупных структурных аномалий уже в первом и втором триместрах.

• Хромосомные нарушения подтверждают с помощью биопсии хориона или амниоцентеза. Эти методы позволяют исследовать клетки плода до рождения.

• Некоторые пороки распознают по сочетанию ультразвуковых признаков и биохимических анализов крови матери.

• После родов диагноз уточняют осмотром новорожденного, эхокардиографией, нейросонографией и другими исследованиями по показаниям.

Профилактика начинается до беременности и в первые недели после зачатия. Наиболее изученный мерой снижения риска дефектов нервной трубки считают прием фолиевой кислоты.

• Существенное значение имеют отказ от алкоголя и табака, контроль хронических заболеваний и пересмотр лекарств, которые женщина принимает постоянно.

• Для защиты плода важны вакцинация против краснухи до беременности и обследование на инфекции по назначению врача.

• При выявлении порока тактика зависит от его вида: от наблюдения до лечения в специализированном перинатальном центре и операции после рождения.