Буклет на тему «Хромосомные заболевание»

Хромосомные заболевания возникают из-за изменения числа или строения хромосом. Они формируются при нарушении распределения хромосом в мейозе или при их структурных поломках.

• К числу самых известных относятся синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Шерешевского — Тернера.

• Синдром Дауна связан с дополнительной 21-й хромосомой, синдром Эдвардса — с 18-й, синдром Патау — с 13-й.

• При синдроме Шерешевского — Тернера у человека есть только одна Х-хромосома: кариотип записывают как 45, Х0.

Проявления зависят от того, какая хромосома изменена и сколько генетического материала потеряно или добавлено. Поэтому клиническая картина у разных синдромов сильно различается.

• Часто встречаются задержка развития, врождённые пороки сердца, особенности строения лица, нарушения слуха и зрения, а также проблемы роста и полового развития.

• У детей с синдромами Эдвардса и Патау обычно отмечают тяжёлые множественные пороки развития и выраженные трудности обучения.

• Синдром Дауна может сопровождаться характерными внешними признаками и разной степенью интеллектуальных нарушений.

Кариотип — это «карта» хромосом человека. Его изучение позволяет увидеть лишнюю, отсутствующую или перестроенную хромосому, даже если внешние признаки ещё неочевидны.

Диагностика начинается с исследования кариотипа: под микроскопом оценивают число, форму и размеры хромосом в клетках. Так выявляют числовые и структурные аномалии.

• Метод используют у детей с подозрением на наследственное заболевание, а также при бесплодии и привычном невынашивании беременности.

• Некоторые изменения возникают ещё до рождения, поэтому хромосомные болезни относятся к врождённым. Они не передаются как инфекция.

• Одна и та же аномалия может присутствовать во всех клетках или только в части клеток организма; это влияет на выраженность признаков.

Хромосомные нарушения могут быть числовыми и структурными. К первым относятся трисомии и моносомии, ко вторым — делеции, дупликации, транслокации и другие перестройки.

• Трисомия означает наличие трёх копий одной хромосомы вместо двух. Для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау это 21-я, 18-я и 13-я хромосомы соответственно.

• Одни хромосомные болезни совместимы с длительной жизнью, другие вызывают очень тяжёлые нарушения уже в период новорождённости.

• Название «хромосомные болезни» объединяет большую группу состояний, а не одно заболевание: каждый синдром связан со своей конкретной хромосомной ошибкой.