Буклет на тему «Хромосомные заболевание»

Хромосомные заболевания возникают из‑за изменения числа или структуры хромосом. Самый известный пример — синдром Дауна, при котором в клетках есть лишняя 21-я хромосома.

• Такие нарушения могут появляться при ошибке деления клеток до или вскоре после зачатия.

• К хромосомным болезням относятся не только трисомии, но и делеции, дупликации, инверсии и транслокации.

• Их выявляют по кариотипу — анализу хромосом в клетке.

Причина связана не с инфекцией, а с генетическим сбоем в хромосомном наборе. Поэтому заболевание может возникнуть у ребёнка без наследственного семейного анамнеза.

• При синдроме Дауна у человека обычно 47 хромосом вместо 46.

• Около 95% случаев синдрома Дауна связаны с трисомией 21, когда лишняя хромосома присутствует во всех клетках.

• Существуют также мозаичная и транслокационная формы, при которых лишний материал 21-й хромосомы распределён иначе.

В 1959 году Жером Лежен и его коллеги доказали, что синдром Дауна связан с лишней 21-й хромосомой. До этого о причине болезни знали только по внешним признакам и особенностям развития.

Проявления зависят от конкретного нарушения и могут сильно различаться. Чаще всего отмечают задержку развития, особенности строения лица и снижение мышечного тонуса.

• При синдроме Дауна нередко встречаются врождённые пороки сердца, нарушения слуха и зрения, а также болезни щитовидной железы.

• Для других хромосомных нарушений характерны врождённые аномалии, бесплодие или умственная отсталость разной степени.

• Окончательный диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием, прежде всего кариотипированием крови.

Лечение зависит от типа нарушения и направлено на коррекцию отдельных проявлений, а не на устранение самой хромосомной причины.

• При синдроме Дауна используют наблюдение у специалистов, помощь в развитии, лечение сопутствующих пороков и нарушений обмена.

• Некоторые хромосомные перестройки наследуются, но многие возникают заново при образовании половых клеток или на ранних этапах эмбрионального развития.

• По характеру изменения выделяют числовые и структурные хромосомные болезни; к первым относится трисомия, ко вторым — делеции, дупликации, инверсии и транслокации.