Буклет на тему «Хромосомные заболевания»

Хромосомные заболевания возникают из‑за изменения числа или строения хромосом. При таком сбое в клетках нарушается работа многих генов.

• Частый пример — синдром Дауна, связанный с лишней хромосомой 21. У человека обычно 46 хромосом, а при трисомии 21 их 47.

• К хромосомным нарушениям также относят синдромы Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса и Патау. Они различаются набором хромосом и проявлениями.

Причина чаще всего связана со случайной ошибкой при делении клеток в начале развития эмбриона. У части нарушений изменение передаётся при перестройке хромосом у родителей.

• Проявления зависят от конкретного синдрома, но нередко включают задержку развития, особенности внешности и врождённые пороки сердца или других органов.

• Диагноз подтверждают кариотипированием — исследованием набора хромосом. Его делают по крови или тканям, а во время беременности используют пренатальные тесты.

Синдром Дауна — самый известный пример хромосомного заболевания и самый частый вариант хромосомной аномалии. Впервые его описал Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, а связь с лишней 21-й хромосомой установили только в 1959 году.

Синдром Тернера встречается у девочек и связан с отсутствием одной X-хромосомы. Обычно отмечают низкий рост и недоразвитие яичников.

• Синдром Клайнфельтера встречается у мальчиков и связан с дополнительной X-хромосомой. Для него типичны высокий рост и бесплодие.

• При трисомии 18, или синдроме Эдвардса, и трисомии 13, или синдроме Патау, тяжёлые врождённые пороки встречаются часто.

• Мозаичные формы бывают, если не все клетки организма имеют одинаковый набор хромосом. Из-за этого проявления могут быть мягче или различаться у разных людей.

Хромосомные болезни могут затрагивать несколько систем сразу: нервную, сердечно-сосудистую, эндокринную и репродуктивную. Поэтому один и тот же синдром проявляется по-разному.

• При синдроме Дауна часто встречаются характерные черты лица, мышечная гипотония, нарушения слуха и зрения, а также врождённые пороки сердца.

• Не все хромосомные нарушения совместимы с длительной жизнью. Некоторые, например тяжёлые формы трисомии 13 и 18, часто приводят к ранней смерти.

• Лечение направлено не на исправление хромосомы, а на помощь при отдельных проявлениях: коррекцию пороков, поддержку развития и лечение сопутствующих нарушений.