Буклет на тему «Нарушение обменных процессов»

Нарушение обменных процессов — это сбой превращения и использования веществ и энергии в организме. Он может затрагивать углеводы, жиры, белки, витамины, минералы и воду.

• Состояние бывает врождённым и приобретённым. Врожденные формы связаны с генетическими дефектами ферментов, приобретённые развиваются под действием болезней, питания и внешних факторов.

• К обменным нарушениям относят, например, сахарный диабет, фенилкетонурию, подагру, ожирение, дислипидемию и болезни накопления.

Причины у нарушения обмена разные, поэтому оно не является одной болезнью. Часто в основе лежат наследственные изменения, эндокринные расстройства, болезни печени или желудочно-кишечного тракта.

• К внешним факторам относят несбалансированное питание, дефицит или избыток калорий, недостаток сна, малоподвижность, стресс, курение, алкоголь и интоксикации.

• На обмен влияют и дефициты микронутриентов: железа, йода, кальция, магния, витамина D и других веществ.

• У части людей сбой связан с недостатком ферментов, из-за чего обычные продукты распадаются неправильно или накапливаются в тканях.

Один из самых известных примеров — фенилкетонурия: без раннего выявления фенилаланин накапливается и повреждает нервную систему. При этом сама причина болезни скрыта в одном дефектном гене, а последствия затрагивают весь организм.

Проявления зависят от того, какой именно обмен нарушен. Поэтому один и тот же диагноз может давать разные симптомы у разных людей.

• Частые признаки — изменение массы тела, слабость, быстрая утомляемость, сухость кожи, ломкость волос и ногтей, отёки или, наоборот, похудение.

• При нарушениях углеводного обмена характерны колебания уровня глюкозы, жажда и частое мочеиспускание. При жировых нарушениях нередко выявляют дислипидемию и изменение холестеринового профиля.

• При некоторых наследственных формах симптомы появляются с раннего возраста, иногда уже в первые дни жизни.

Для выявления используют анализы крови и мочи, оценку уровня глюкозы, липидов, ферментов, витаминов и микроэлементов.

• При подозрении на наследственные болезни применяют генетические исследования и ферментную диагностику.

• Метаболические нарушения объединяют большую группу состояний: от ожирения и подагры до редких болезней накопления, таких как мукополисахаридозы и липидозы.

• В международной классификации болезней они выделены в отдельный класс — болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ.