Буклет на тему «Хромосомные заболевания»

Хромосомные заболевания возникают при изменении числа или строения хромосом. Такие нарушения затрагивают аутосомы или половые хромосомы.

• Нарушения делят на числовые и структурные. К числовым относят трисомию, когда хромосома есть в трёх копиях, и моносомию, когда одной копии не хватает.

• Причиной часто становится ошибка деления клеток при образовании половых клеток или на ранних этапах развития эмбриона.

• Пример числового нарушения — синдром Дауна, при котором есть трисомия 21-й хромосомы.

Проявления зависят от того, какие хромосомы изменены и сколько генетического материала потеряно или добавлено.

• Синдром Дауна обычно связан с характерными чертами лица, снижением мышечного тонуса, задержкой развития и трудностями обучения.

• Синдром Тёрнера встречается у людей женского пола и связан с отсутствием или изменением второй X-хромосомы.

• Синдром Клайнфельтера возникает у мужчин при лишней X-хромосоме и может сопровождаться бесплодием и особенностями полового развития.

Некоторые хромосомные изменения обнаруживают ещё до рождения. Например, синдром Дауна — самое известное хромосомное нарушение: у человека не две, а три копии 21-й хромосомы.

Диагноз подтверждают кариотипированием — исследованием набора хромосом в клетках. Для уточнения используют молекулярно-генетические методы и пренатальную диагностику.

• Числовые нарушения связаны с лишней или отсутствующей хромосомой, а структурные — с утратой, удвоением, переворотом или переносом участка хромосомы.

• Часть хромосомных нарушений наследуется, но многие возникают как случайные ошибки при образовании яйцеклеток и сперматозоидов.

• Одни состояния совместимы с жизнью, другие приводят к выкидышу или тяжёлым врождённым нарушениям развития.

К структурным хромосомным болезням относят синдром «кошачьего крика», вызванный утратой участка короткого плеча 5-й хромосомы.

• Трисомии 13 и 18 входят в число наиболее известных числовых хромосомных нарушений наряду с синдромом Дауна.

• Некоторые состояния обозначают по кариотипу: 45,X при синдроме Тёрнера, 47,XXY при синдроме Клайнфельтера.

• Хромосомные нарушения могут затрагивать половые хромосомы, аутосомы или сразу несколько участков генома.