Буклет на тему «Хромосомные заболевания»

Хромосомные заболевания возникают из-за изменения числа или строения хромосом. У человека обычно 46 хромосом, и сбой в их наборе нарушает работу многих генов.

• Чаще всего причина — ошибка при делении половых клеток; реже хромосома теряет участок, дублируется или меняет положение фрагмента.

• К этой группе относят синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, трисомию 18 и трисомию 13.

Проявления зависят от того, какие хромосомы затронуты и в каком количестве клеток есть нарушение. Один и тот же диагноз может давать разную картину у разных людей.

• При синдроме Дауна обычно есть лишняя 21-я хромосома; встречаются особенности строения лица, задержка развития и разные нарушения здоровья.

• При синдроме Тернера у девочек и женщин часто отсутствует одна X-хромосома полностью или частично; при синдроме Клайнфельтера у мужчин есть лишняя X-хромосома.

• Некоторые хромосомные изменения несовместимы с жизнью и приводят к выкидышу на ранних сроках беременности.

Синдром Дауна стал первым хромосомным заболеванием, которое удалось описать на уровне кариотипа: в 1959 году установили, что его причина — трисомия 21-й хромосомы.

Диагностика начинается с кариотипирования — анализа набора хромосом. Его проводят по крови, а во время беременности используют пренатальные тесты и исследование клеток плода или плаценты.

• Хромосомные перестройки видны под микроскопом, если утрата, дублирование или обмен участками достаточно крупные.

• Синдром Дауна — самый распространённый хромосомный вариант, связанный с лишней 21-й хромосомой.

• Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1 из 600 мужчин, а синдром Тернера — примерно у 1 из 2000 женщин.

Числовые нарушения называют анеуплоидиями: это лишняя хромосома или её нехватка. При трисомии в клетке три копии одной хромосомы вместо двух.

• Структурные нарушения включают делеции, дупликации и транслокации — потерю, удвоение или перенос участка хромосомы на другое место.

• Из известных примеров структурных изменений описаны синдром «кошачьего крика» и синдром Эмануэля.

• Наследование зависит от типа перестройки: многие случаи возникают заново, но часть изменений может передаваться от родителей.