Буклет на тему «Хромосомные заболевание»

Хромосомные заболевания связаны с изменением числа или структуры хромосом. У человека обычно 46 хромосом; при нарушениях может быть лишняя, недостающая или перестроенная хромосома.

• Такие изменения возникают из-за ошибок деления клеток, чаще всего при образовании яйцеклеток и сперматозоидов.

• Хромосомные нарушения делят на числовые и структурные. К числовым относят трисомию и моносомию, к структурным — делеции, дупликации и транслокации.

Числовые аномалии означают лишнюю или отсутствующую хромосому. Самый известный пример — синдром Дауна, при котором есть дополнительная 21-я хромосома.

• Синдром Эдвардса связан с трисомией 18, а синдром Патау — с трисомией 13.

• При синдроме Тернера у человека только одна X-хромосома вместо двух половых хромосом, а при синдроме Клайнфельтера у мужчин обычно набор XXY.

• Структурные перестройки могут затрагивать большие участки ДНК и менять работу сразу нескольких генов.

Синдром Дауна впервые был описан Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году, а хромосомную природу заболевания установили только в 1959 году. Это стало одним из первых доказательств связи между конкретной хромосомной ошибкой и болезнью человека.

Проявления зависят от того, какая хромосома затронута и сколько генетического материала изменено. Поэтому одни синдромы совместимы с длительной жизнью, а другие часто приводят к тяжёлым врождённым нарушениям.

• Для синдрома Дауна типичны особенности строения лица, мышечная гипотония и частые пороки сердца.

• При синдроме Эдвардса и синдроме Патау нередко встречаются тяжёлые пороки сердца, мозга, почек и других органов.

• При синдроме Тернера часто наблюдаются низкий рост и нарушения развития половой системы, а при синдроме Клайнфельтера — бесплодие и особенности полового развития.

Диагноз подтверждают кариотипированием — исследованием набора хромосом. Его проводят до рождения и после рождения при подозрении на хромосомное нарушение.

• Для пренатальной диагностики используют анализ клеток плода, полученных при амниоцентезе или биопсии хориона.

• Некоторые хромосомные нарушения возникают случайно и не наследуются от родителей, но риск повышается с возрастом матери при некоторых трисомиях.

• Структурные перестройки могут быть у родителей без симптомов, если хромосомный набор в целом сохранён, но расположен иначе.